A menudo solemos centrar nuestra atención en la información y material educativo disponible sobre la hemofilia y dejamos un poco de lado las realidades de otros desordenes de la coagulación igualmente importantes, a modo de ir cambiando lo anterior, comenzaremos abordando el desorden de von Willebrand y periódicamente iremos añadiendo más información específica y actualizada sobre este, así mismo, para facilitar el acceso a las entradas que aborden este desorden, todas estarán marcadas con la etiqueta correspondiente que pueden ubicar en la columna derecha del blog.
La enfermedad von Willebrand (EvW) es el trastorno de coagulación hereditario más común que afecta tanto a hombres como a mujeres. Se calcula que la EvW afecta a cerca del uno por ciento de la población. Sin embargo, es generalmente el menos severo de los trastornos de coagulación.
La EvW es ocasionada por una deficiencia o defecto de una proteína coagulante sanguínea llamada factor von Willebrand (FvW) que funciona como pegamento a fin de ayudar a las plaquetas a sellar roturas de vasos sanguíneos dañados. A esto se llama un tapón plaquetario. Si la persona no tiene suficiente FvW o si éste no funciona bien, entonces no podrá formarse un tapón plaquetario y la hemorragia persistirá durante más tiempo.
La carencia o ineficiencia del FvW dificulta o imposibilita la formación del coagulo sanguíneo
Los principales síntomas incluyen propensión a herirse fácilmente, frecuentes o prolongadas hemorragias nasales, sangrado menstrual abundante o prolongado y hemorragias prolongadas posteriores a una lesión, cirugía, trabajo dental o parto. La mayoría de las personas con EvW mostrarán pocos o nulos síntomas a menos que tengan un accidente grave o se sometan a procedimientos dentales o quirúrgicos; entonces, el sangrado puede ser abundante. Las mujeres que padecen EvW enfrentan retos adicionales debido a las hemorragias relacionadas con sus periodos menstruales y subsecuentes al parto.
La EvW se clasifica en tres tipos principales, según el defecto en el factor von Willebrand (FvW) sea cuantitativo (cantidad) o cualitativo (calidad de funcionamiento). El tipo 1 de la EvW es una deficiencia en el FvW. Esta es la forma más común de la EvW y representa cerca del 80% de todos los casos. El tipo 2, del cual existen cuatro subtipos, implica un defecto cualitativo en el FvW (no funciona adecuadamente). El tipo 3 se refiere a la ausencia total o casi completa de FvW, y es el tipo más grave. Es importante saber qué tipo de EvW tiene la persona, ya que el tratamiento varía dependiendo de los tipos específicos.
La EvW es difícil de diagnosticar. Los médicos que no están familiarizados con el padecimiento con frecuencia yerran en su diagnóstico. Las mujeres con periodos menstruales abundantes y prolongados causados por la EvW algunas veces son sometidas a histerectomías innecesarias. Una persona que cree tener un problema hemorrágico debe consultar a un hematólogo especializado en trastornos de la coagulación en un centro de tratamiento de hemofilia/ trastornos hemorrágicos.
Las pruebas de laboratorio para la EvW también son difíciles. No puede diagnosticarse con las pruebas de sangre más comunes. Las pruebas de detección de la EvW deben incluir el ensayo de cofactor de ristocetina, que evalúa la función del factor von Willebrand factor (FvW) en la sangre. El momento en que se realizan las pruebas también es importante porque las personas con EvW pueden tener variaciones cíclicas en sus niveles. Cuando se realizan pruebas de coagulación, es importante eliminar cualquier influencia ambiental o de medicamentos, tales como anticonceptivos orales , que pudieran interferir con la exactitud de las pruebas.
La EvW es tratada con desmopresina (también llamada DDAVP) o con inyecciones de un concentrado de factor de coagulación que contiene FvW. Por lo general, la desmopresina solo es adecuada para el tratamiento de la EvW tipo 1.
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